ARTRITIS REUMATOIDE. Identifican la Huella Genética

En la enfermedad, se produce una destrucción progresiva de las articulaciones.       Se trata del mayor estudio hasta la fecha sobre artritis reumatoide. En él han participado 38 instituciones de diferentes países y se han analizado unos 10 millones de marcadores genéticos. Todo este trabajo, para lograr identificar 42 marcadores asociados con la enfermedad. Publicado en Nature

 

Los datos del estudio, publicado en la revista Nature, pueden parecer en un primer vistazo algo simples, pues se trata de otro estudio más que analiza la base genética de una enfermedad. Sin embargo, lo conseguido en este trabajo casi duplica las regiones genéticas que se vinculaban antes con la artritis y aumenta las posibilidades de desarrollar terapias para este trastorno.

 «Lo más emocionante de este estudio es que además de aportar un gran conocimiento sobre la susceptibilidad genética a la artritis reumatoide, por primera vez hemos encontrado algunas similitudes entre este trastorno y algunos cánceres que afectan a la sangre», afirma la profesora Jane Worthington, directora del Centro de Genética y Genómica del Instituto Nacional para la Investigación en Salud en Manchester. «Algunas de estas enfermedades ya tienen terapias eficaces y aprobadas para este fin y estos resultados abren la puerta a una posible evaluación de estos fármacos como tratamiento para la artritis».

Se estima que en España más de 200.000 personas padecen artritis reumatoide y cada año se diagnostican en torno a 20.000 casos nuevos. Todavía no se conoce la causa que la origina. Se sabe que la enfermedad está relacionada con una activación excesiva del sistema inmunológico, que genera una producción de sustancias que inducen a la inflamación y destrucción del hueso de las articulaciones.

 Entre sus múltiples síntomas, la artritis genera dolor, rigidez, hinchazón y pérdida de movilidad articular, especialmente de manos, pies, muñecas, hombros, codos, caderas y rodillas. En algunos casos, y si la inflamación es elevada y se mantiene en el tiempo, la persona puede sufrir fiebre, cansancio, fatiga, falta de apetito y delgadez.

El estudio, en el que han participado investigadores de Estados Unidos, Japón, Australia, Canadá, Corea del Sur, Francia o España, entre otros, ha llevado a cabo un análisis de 10 millones de variaciones genéticas en unas 100.000 personas, de las que casi 30.000 tenían artritis reumatoide. Así, los investigadores comprobaron que 42 regiones del genoma, o loci, estaban asociadas a la enfermedad. «Nuestro estudio ofrece una aproximación sistemática de cuáles son los datos genéticos humanos que pueden ser eficientemente integrados con otra información biológica que deriva en un nuevo conocimiento y conduce al descubrimiento de fármacos», afirman los investigadores en su estudio.

«Esta infomación casi duplica el número de regiones asociadas a la artritis que previamente se conocían y añade una cantidad significativa al actual conocimiento y comprensión de la base genética de esta enfermedad», ha explicado Alan Silman, director médico de Artritis Research UK.

No obstante, los autores de este trabajo señalan que se requiere más investigación para evaluar estas regiones con más detalle.

Angeles López- El Mundo-Madrid

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